अद्यतन: 8 अक्टूबर को, जर्नल नेचर मेडिसिन ने विश्लेषण में महत्वपूर्ण त्रुटियों के कारण लेख में वर्णित पेपर को वापस ले लिया। त्रुटियां इस निष्कर्ष को अमान्य करती हैं कि पहले जीन-संपादित शिशुओं में कम जीवन अवधि हो सकती है। लाइव साइंस ने 3 जून को मूल लेख (नीचे) प्रकाशित किया।
जब एक चीनी वैज्ञानिक ने पिछले साल घोषणा की कि उन्होंने एचआईवी संक्रमण के लिए प्रतिरोधी बनाने के प्रयास में जुड़वां बच्चों के जीनोम को संपादित करने के लिए सीआरआईएसपीआर तकनीक का इस्तेमाल किया था, तो यह कदम बच्चों के लिए अनैतिक और संभावित रूप से हानिकारक था।
अब, एक नया अध्ययन इन चिंताओं में से कुछ को रेखांकित करता है: परिणामों से पता चलता है कि CRISPR शिशुओं में आनुवांशिक उत्परिवर्तन का प्रयास किया गया था, जो प्रारंभिक मृत्यु के जोखिम में बंधा हुआ है।
विशेष रूप से, अध्ययन में पाया गया कि यह उत्परिवर्तन - जिसे CCR5-डेल्टा 32 के रूप में जाना जाता है और जो स्वाभाविक रूप से लोगों के एक छोटे प्रतिशत में होता है - 76 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु के जोखिम में 20% की वृद्धि से बंधा है।
"उन CRISPR शिशुओं के साथ जुड़े कई नैतिक मुद्दों से परे ... उन उत्परिवर्तनों का पूरा प्रभाव जाने बिना म्यूटेशन लागू करने की कोशिश करना अभी भी बहुत खतरनाक है," कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में एकीकृत जीव विज्ञान के प्रोफेसर वरिष्ठ लेखक रासमस नीलसन का अध्ययन करें। , बर्कले ने एक बयान में कहा। CCR5-डेल्टा 32 उत्परिवर्तन के मामले में, "यह शायद एक उत्परिवर्तन नहीं है जो ज्यादातर लोग करना चाहते हैं। आप वास्तव में, औसतन, इसे होने से भी बदतर हैं।"
छोटा रहता है
CCR5 एक प्रोटीन है जो कुछ प्रतिरक्षा कोशिकाओं की सतह पर बैठता है। यह सिर्फ इतना होता है कि एचआईवी इस प्रोटीन को उन कोशिकाओं के अंदर जाने के लिए एक बंदरगाह के रूप में उपयोग करता है। लेकिन यूरोपीय मूल के लगभग 10% लोगों में CCR5 जीन का उत्परिवर्तन होता है जो इस प्रोटीन को बदल देता है और एचआईवी संक्रमण से बचाता है।
चीनी वैज्ञानिक हे जियानकुई ने जीन-संपादन तकनीक CRISPR-Cas9 का उपयोग करके जुड़वा बच्चों के जीनोम में इस उत्परिवर्तन को पेश करना चाहा। उपलब्ध साक्ष्यों से पता चलता है कि वह प्राकृतिक उत्परिवर्तन को ठीक से दोहराने में सक्षम नहीं था, लेकिन वैज्ञानिक ने एक समान उत्परिवर्तन पेश किया जो प्रभावी रूप से एक ही परिणाम होगा: एक निष्क्रिय CCR5 प्रोटीन।
पिछले कुछ अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि हालांकि CCR5 उत्परिवर्तन एचआईवी से बचाता है, इसके अतिरिक्त, हानिकारक प्रभाव हो सकते हैं, जैसे कि फ्लू से मृत्यु की संभावना बढ़ जाती है।
नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने यूनाइटेड किंगडम में 41,000 से 78 वर्ष की उम्र के 400,000 से अधिक लोगों की जानकारी का विश्लेषण किया जिनके स्वास्थ्य रिकॉर्ड और जीनोमिक डेटा यूके बायोबैंक के रूप में जाने वाले एक डेटाबेस का हिस्सा हैं। शोधकर्ताओं ने ऐसे लोगों की तलाश की जो CCR5 उत्परिवर्तन के लिए "समरूप" थे, जिसका अर्थ है कि CCR5 जीन की व्यक्ति की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित थीं। (एक व्यक्ति के पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं।)
CCR5 की दो उत्परिवर्तित प्रतियों वाले लोगों की 76 की उम्र तक पहुंचने की संभावना 20% कम थी, उनकी तुलना में जिनकी इस उत्परिवर्तित प्रति या इस जीन की कोई उत्परिवर्तित प्रतियाँ नहीं थीं। शोधकर्ताओं ने कहा कि इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन लोगों के पास यह उत्परिवर्तन हुआ था, उनकी अपेक्षा से कम लोगों को डेटाबेस में दर्ज किया गया था, यह सुझाव देते हुए कि ये लोग सामान्य आबादी की तुलना में उच्च दर पर छोटे थे।
शोधकर्ताओं ने अपने शोधपत्र में लिखा है, "नई खोज" इस विचार को रेखांकित करती है कि सीआरआईएसपीआर प्रौद्योगिकी का उपयोग कर मनुष्यों में नई या व्युत्पन्न उत्परिवर्तन का परिचय, या आनुवांशिक इंजीनियरिंग के लिए अन्य तरीके, काफी जोखिम के साथ आते हैं। जर्नल नेचर मेडिसिन में आज (3 जून)।
"इस मामले में, एचआईवी के प्रतिरोध की लागत अन्य के लिए संवेदनशीलता बढ़ सकती है, और शायद अधिक सामान्य, रोग," शोधकर्ताओं ने कहा है।
