Achilles कण्डरा के साथ समस्याएं, ऊतक का मोटा बैंड जो बछड़े की मांसपेशियों को एड़ी की हड्डी से जोड़ता है, आमतौर पर मस्तिष्क की स्थिति का संकेत नहीं देता है। लेकिन चीन में एक आदमी के लिए, अकिलीज़ टेंडन पर गांठ एक गंभीर चयापचय रोग का प्रारंभिक संकेत था जिसने उसके मस्तिष्क को प्रभावित किया।
27 साल के व्यक्ति को अस्पताल में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को विकसित करने के बाद अस्पताल में भर्ती कराया गया था, मामले की एक रिपोर्ट के अनुसार, कल (21 अक्टूबर) पत्रिका JAMA न्यूरोलॉजी में प्रकाशित हुआ था। चीन के चोंगकिंग में द फर्स्ट एफिलिएटेड हॉस्पिटल ऑफ चूंगचींग मेडिकल यूनिवर्सिटी के लेखकों के अनुसार, वह चिड़चिड़े और अतिसक्रिय हो गए थे और उनकी याददाश्त में समस्या थी।
रिपोर्ट में कहा गया है कि अस्पताल में भर्ती होने के दो साल पहले, आदमी ने कांच की आंखें और सुस्ती का विकास किया, और लगभग एक दशक पहले, उसने अपने दोनों अकिलीज़ टेंडन पर दर्द रहित द्रव्यमान विकसित किए जो व्यास में 2 इंच (5 सेंटीमीटर) थे।
उनके अस्पताल में भर्ती होने पर, चोंगकिंग मेडिकल यूनिवर्सिटी के डॉक्टरों ने देखा कि उस व्यक्ति के पास अभी भी अपने दोनों अकिलीज़ टेंडन पर दर्द रहित गांठ हैं, लेकिन गांठ अब लगभग 3 इंच (8 सेंटीमीटर) बड़े थे। सीधी रेखा में चलते समय संतुलन बनाए रखने में भी उन्हें परेशानी होती थी।
लैब परीक्षणों ने अतिरिक्त रूप से खुलासा किया कि उनके रक्त में वसा का स्तर, जिसे ट्राइग्लिसराइड्स कहा जाता है, असामान्य रूप से उच्च था - सामान्य स्तर से दोगुना से अधिक।
रिपोर्ट में कहा गया है कि उनकी टखनों की एमआरआई में उनके अकिलीज़ टेंडन का इज़ाफ़ा हुआ और उनके मस्तिष्क के एमआरआई में भी असामान्यता दिखाई दी।
एक आनुवंशिक परीक्षण ने अंततः आदमी के निदान का नेतृत्व किया: उन्होंने सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जिसमें किसी व्यक्ति का शरीर कोलेस्ट्रॉल जैसे वसा को प्रभावी ढंग से नहीं तोड़ सकता, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के जेनेटिक और दुर्लभ रोगों के बारे में जानकारी केंद्र (GARD)। इससे शरीर में, विशेष रूप से मस्तिष्क और tendons में फैटी वृद्धि, जिसे एक्सथोमास कहा जाता है, का विकास होता है।
स्थिति अक्सर प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का कारण बनती है, जिसमें मनोभ्रंश और आंदोलन के साथ कठिनाई, साथ ही व्यवहार परिवर्तन, जिसमें आंदोलन, आक्रामकता और अवसाद शामिल हैं। यह भी मोतियाबिंद और मानसिक हानि का कारण बन सकता है, GARD कहते हैं।
विकार CYP27A1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एनआईएच के अनुसार, कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने में शामिल एक एंजाइम का उत्पादन करता है। एनआईएच का कहना है कि इस स्थिति का अनुमान है कि दुनिया भर में दस लाख लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।
कुछ लक्षण प्रारंभिक अवस्था या बचपन में दिखाई दे सकते हैं, लेकिन संकेत अक्सर छूट जाते हैं या रोगियों को गलत निदान दिया जाता है; नतीजतन, सही निदान में 25 साल तक की देरी हो सकती है, रिपोर्ट में कहा गया है।
इस स्थिति का इलाज अक्सर चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (सीडीसीए) नामक दवा से किया जाता है, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम कर सकता है। हालांकि, उपचार के साथ भी, मरीजों के न्यूरोलॉजिकल लक्षण अक्सर समय के साथ खराब हो जाते हैं, मामले की रिपोर्ट के लेखकों ने कहा।
मौजूदा मामले में, आदमी ने 18 महीने के उपचार के बाद अपनी चमकदार आंखों में कुछ सुधार का अनुभव किया और उसके मस्तिष्क के घावों का आकार भी थोड़ा कम हो गया, रिपोर्ट में कहा गया है। रिपोर्ट के लेखकों ने कहा कि आंदोलन और अति सक्रियता के उनके लक्षण समान रहे, और अब वह अपाहिज हैं और खुद की देखभाल करने में असमर्थ हैं।
उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि "प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप प्रमुख कारक हैं" सेरेबोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस वाले रोगियों के लिए दृष्टिकोण में।
