क्या आनुवंशिक परीक्षण एक मेडिकल चेकअप का एक नियमित हिस्सा होना चाहिए? एनल्स ऑफ इंटरनल मेडिसिन जर्नल में आज (30 जुलाई) प्रकाशित एक राय के अनुसार, जवाब - कम से कम लंबी अवधि में - हाँ है। क्या अधिक है, इस तरह की स्क्रीनिंग से अमेरिका में 4 मिलियन लोगों की पहचान हो सकती है जो कैंसर और हृदय रोग के जोखिम में हैं, इसलिए डॉक्टर उन व्यक्तियों को निवारक देखभाल के साथ लक्षित कर सकते हैं।
येल यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में डॉक्टर और आनुवंशिकीविद डॉ। माइकल मरे द्वारा लिखे गए लेख ने इस तर्क को कम कर दिया कि आज हर मरीज जो डॉक्टर के कार्यालय में कदम रखता है, उसे आनुवांशिक बीमारियों के लिए अपने जीनोम की जांच करवानी चाहिए। और मूर्रे ने स्वीकार किया कि डॉक्टरों को अभी भी नहीं पता है कि शरीर में अधिकांश जीन वास्तव में क्या करते हैं, ठेठ रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लाभों को सीमित करना। लेकिन उन्होंने तर्क दिया कि रोगियों के एक छोटे उपसमुच्चय के लिए, आनुवंशिक परीक्षण इतने अधिक मूल्य का हो सकता है कि जीनोमिक स्क्रीनिंग के अधिक "नियमित" मॉडल की ओर बढ़ना सार्थक होगा।
"एक रूढ़िवादी अनुमान है कि, उनके लिए अनभिज्ञ, अमेरिकी आबादी के कम से कम 1 प्रतिशत लोगों में कैंसर या हृदय रोग के लिए एक पहचान योग्य आनुवंशिक जोखिम है जिसे एक दृष्टिकोण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है और चिकित्सकीय रूप से प्रबंधित किया जा सकता है," मरे ने लिखा। "उन 3 से 4 मिलियन व्यक्तियों की पहचान करना और उस जोखिम को प्रभावी ढंग से कम करना योग्य लक्ष्य हैं।"
जबकि मूरले येल में काम करता है, वह लेख के साथ एक प्रकटीकरण फॉर्म के अनुसार, इंविटाय के लिए वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड में भी काम करता है। Invitae एक आनुवंशिक परीक्षण कंपनी है जो इस तरह की स्क्रीनिंग में वृद्धि से लाभ के लिए खड़ी होगी। मरे भी जिंजरिंग हेल्थ सिस्टम के एक पूर्व कर्मचारी हैं, जिनके जीनोमफिरस्ट स्क्रीनिंग कार्यक्रम को उन्होंने लेख में अनुमोदित किया है।
हार्वर्ड टी.एच. चैन स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ जो संपादकीय के साथ शामिल नहीं था, ने कहा कि मरे के परीक्षण योग्य, खतरनाक उत्परिवर्तन वाले लोगों की संख्या का अनुमान है, और वास्तव में कम है।
"आइसलैंड में लोगों के जीनोम के एक अध्ययन में, डीकोड परियोजना ने अनुमान लगाया कि 7 प्रतिशत से अधिक लोगों में एक उत्परिवर्तन के साथ एक जीन है, और इनमें से कई जीनों में रोग संघों का पता है," लाइव साइंस ने कहा। (डेकोड एक आइसलैंडिक आनुवंशिकी कंपनी है।)
फिर भी, नियमित चिकित्सा देखभाल में जीनोमिक स्क्रीनिंग की भूमिका को बढ़ाने के बारे में चिंतित होने के महत्वपूर्ण कारण हैं, कुल्हें ने कहा।
पहले, डॉक्टर अभी भी काम कर रहे हैं कि स्क्रीनिंग डेटा को उपयोगी रूप से कैसे लागू किया जाए। उदाहरण के लिए, वैज्ञानिक यह जान सकते हैं कि किसी दिए गए जीन में किसी बीमारी के लिए जोखिम बढ़ जाता है। लेकिन यह जाने बिना कि यह जीन अन्य जीनों के साथ या पर्यावरणीय कारकों के साथ कैसे बातचीत करता है, कल्हने ने कहा, यह जानते हुए कि किसी के पास वह जीन है जो आपको व्यक्ति के स्वास्थ्य के बारे में ज्यादा नहीं बताता है। और अभी, उसने कहा, डॉक्टर सिर्फ इस तरह से आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या करने के लिए तैयार नहीं हैं।
इस बिंदु पर पहुंचते हुए कि डॉक्टर यह व्याख्या कर सकते हैं, उसने कहा, अतिरिक्त लोगों के परीक्षण की तुलना में अधिक की आवश्यकता होगी (हालांकि ऐसा करना, विशेष रूप से एक अकादमिक संदर्भ में, इसका एक बड़ा हिस्सा होगा)। रोग के लिए जीनोमिक स्क्रीनिंग के एक परिपक्व विज्ञान के लिए नई तकनीकों और वर्तमान में अनुपलब्ध कंप्यूटिंग शक्ति की आवश्यकता होगी ताकि आनुवंशिक और सार्वजनिक स्वास्थ्य डेटा के विशाल डेटाबेस को एक साथ लाया जा सके।
बीमारी के लिए अधिक जीनोमिक स्क्रीनिंग करने के साथ दूसरी समस्या, कुल्हेन ने कहा, निजी कंपनियों में हितों का टकराव हो सकता है। उन्होंने कहा कि ये व्यवसाय उन लोगों की गोपनीयता के लिए बहुत कम चिंता का विषय हो सकते हैं जिनके जीनोम का परीक्षण समाप्त हो जाएगा, और अनुसंधान और उपचार पर काम करने वाले शिक्षाविदों के साथ अपने डेटा को साझा करने की बहुत कम इच्छा है, उसने कहा। निजी कंपनियां अक्सर अपने डेटा को सार्वजनिक रूप से उसी तरह से साझा नहीं करती हैं जैसे कि अकादमिक आनुवंशिकीविद् करते हैं, और इन समूहों को उस डेटा को वाणिज्यिक, बिक्री योग्य उत्पादों में बदलने में रुचि है। Culhane ने कहा कि पहले जीन में से कुछ कैंसर, BRCA1 और BRCA2 के जोखिम से जुड़े थे, एक निजी कंपनी द्वारा रोगी के डेटा को भुनाने का प्रयास किया गया था। (उस पेटेंट को बाद में पलट दिया गया था।)
"बढ़ती है, जैसा कि हमारे जीवन और हमारे बारे में डेटा ऑनलाइन जाते हैं, बड़ी कंपनियों ने हम पर अधिक डेटा का उपयोग किया है, जो कि अधिकांश लोग कल्पना कर सकते हैं"। और "एक बार डेटा ऑनलाइन होने के बाद, इसे हटाना मुश्किल है और ... उस डेटा का उपयोग उन तरीकों से किया जा सकता है, जो डेटा कलेक्टर ने कल्पना करना मुश्किल पाया।"
सड़क के नीचे, कुल्हण ने कहा, यह समझ में आता है कि जीनोमिक स्क्रीनिंग चिकित्सा देखभाल का एक नियमित हिस्सा बन सकता है। लेकिन मरे के विपरीत, उसने कहा कि उसे नहीं लगता कि अभी समय आया है।
संपादक का नोट: इस कहानी को 1 अगस्त को जीनोमिक स्क्रीनिंग में निजी कंपनियों को शामिल करने के जोखिमों पर कुल्हें की टिप्पणियों को स्पष्ट करने के लिए अद्यतन किया गया था।
