महसूस करने से पहले अपने मांस को जलाने की गंध महसूस करें।
स्कॉटलैंड की एक 71 वर्षीय महिला ने अपना पूरा जीवन ऐसे ही जिया, न केवल जलन का दर्द बल्कि किसी अन्य दर्द को भी महसूस किया। एनेस्थीसिया जर्नल में कल (27 मार्च) को प्रकाशित उनके मामले की एक नई रिपोर्ट के अनुसार, दर्द के प्रति उनकी अत्यंत दुर्लभ असंवेदनशीलता एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसे पहले शरीर में बेकार माना जाता था।
डॉक्टरों ने पहली बार महसूस किया कि महिला की कुछ अलग बात थी जब उसने हाथ की सर्जरी की थी और इस प्रक्रिया से पहले या बाद में कोई दर्द महसूस नहीं किया था। उसने बाद में डॉक्टरों को बताया कि एक साल पहले, उसके कूल्हे में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस का पता चला था और स्कैन से पता चला कि उसके जोड़ों में गंभीर रूप से पतले जोड़ थे - फिर भी उसे कोई दर्द नहीं हुआ।
इस खुलासे ने यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन और ऑक्सफ़ोर्ड विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक समूह को आनुवांशिक परीक्षण करने के लिए प्रेरित किया और यह देखने के लिए कि उसकी दर्द संवेदना को क्या किया जा सकता है।
टीम ने उसके जीन में दो विशिष्ट उत्परिवर्तन पाए।
एक उत्परिवर्तन एक अच्छी तरह से प्रलेखित "स्यूडोगीन" में एक छोटे से विलोपन था - डीएनए का एक खंड जिसे एक मूल जीन की एक नॉनफंक्शनल कॉपी के रूप में माना जाता है - जिसे FAAH-OUT कहा जाता है। दूसरा मूल जीन में उत्परिवर्तन था, जिसे एफएएएच कहा जाता है।
FAAH जीन से डुप्लिकेट होने के बाद, FAAH-OUT pseudogene ने कई उत्परिवर्तन जमा किए, जो इसे FAAH जीन जैसे प्रोटीन के लिए कोडिंग से रोकता है, सह-वरिष्ठ रिपोर्ट लेखक जेम्स कॉक्स, यूनिवर्सिटी कॉलेज में दर्द आनुवंशिकी के एक वरिष्ठ व्याख्याता ने कहा। लंडन। इन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, FAAH-OUT "ने संभवतः एक नया फ़ंक्शन विकसित किया है," हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि वह फ़ंक्शन क्या है।
(ये FAAH-OUT उत्परिवर्तन स्कॉटलैंड में महिला के लिए अद्वितीय नहीं हैं, हालांकि। उनके मामले में जो अद्वितीय है वह छद्म से हटाए गए छोटे हिस्से है।)
कनाडा में कैलगरी विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक अन्य समूह ने महिला के रक्त का विश्लेषण करके आनुवंशिक निष्कर्षों की पुष्टि की। उन्होंने पाया कि उसके पास उच्च स्तर के यौगिक थे जो आम तौर पर एफएएएच प्रोटीन द्वारा टूट जाते हैं। ऐसा ही एक यौगिक है एक न्यूरोट्रांसमीटर जिसे एनामेडामाइड कहा जाता है, जिसे चिंता और दर्द को कम करने के लिए पिछले शोध में दिखाया गया है, कॉक्स लाइव साइंस।
दरअसल, महिला ने यह भी कहा कि यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के एक बयान के अनुसार, उसे बहुत कम चिंता है और कभी भी खतरनाक स्थिति में भी कभी नहीं घबराती है। उसके घाव भी बहुत जल्दी ठीक हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप चूहों पर किए गए पिछले शोध के अनुरूप है, जिसमें FAAH जीन की कमी होती है।
कॉक्स ने कहा कि यह बहुत संभावना है कि एफएएएच-आउट और एफएएएच में उत्परिवर्तन के इस विशिष्ट सेट के साथ अन्य लोग मौजूद हैं। "यह अक्सर ऐसा होता है कि जब पहली बार किसी विशेष विकार की सूचना मिलती है, तो अन्य रोगी सामने आते हैं।"
हालांकि, ये उत्परिवर्तन दर्द की असंवेदनशीलता का एकमात्र कारण नहीं हैं; अन्य जीनों में अन्य उत्परिवर्तन होते हैं जिन्हें दर्द असंवेदनशीलता के कारण जाना जाता है जैसे कि एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति जिसे "एनहाइड्रोसिस के साथ दर्द के लिए जन्मजात असंवेदनशीलता" कहा जाता है।
अब, शोधकर्ताओं को यह जानने की उम्मीद है कि FAAH-OUT pseudogene कैसे काम करता है। ऐसा करने के लिए, उन्होंने जीन-संपादन तकनीक का उपयोग करके महिला में देखी गई उत्परिवर्तन की नकल करने की योजना बनाई, कॉक्स ने कहा। यह संभावित उपचार हो सकता है जो दर्द को कम कर सकता है या सर्जरी के बाद घाव भरने में तेजी ला सकता है, या यहां तक कि पुराने दर्द और चिंता विकारों में सहायता कर सकता है, शोधकर्ताओं ने रिपोर्ट में लिखा।
महिला ने बयान में कहा, "अगर मेरे खुद के आनुवांशिकी में कोई शोध अन्य पीड़ित लोगों की मदद कर सकता है, जो पीड़ित हैं, तो मुझे समाप्त कर दिया जाएगा।" "मुझे कुछ साल पहले तक पता नहीं था कि कुछ भी असामान्य था कि मुझे कितना दर्द होता है - मुझे लगा कि यह सामान्य है।
"इसके बारे में सीखना अब मुझे उतना ही रोमांचित करता है जितना कि यह किसी और को," उसने कहा।
