एक डॉक्टर ने खुद पर एक नया उपचार का परीक्षण किया। अब, यह दुर्लभ बीमारी के साथ दूसरों की मदद कर सकता है।

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अपनी दुर्लभ बीमारी को समझने के लिए एक डॉक्टर की खोज ने उन्हें खुद पर एक प्रयोगात्मक उपचार का परीक्षण करने के लिए प्रेरित किया, और यह काम कर सकता है। पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के पेर्लमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन में सहायक प्रोफेसर डॉ। डेविड फजेनबाम ने तब से अब तक अपने पद का इस्तेमाल किया है जब उन्होंने पांच साल पहले खुद को "परीक्षण विषय" के रूप में इस्तेमाल किया था।

अब, एक नए अध्ययन से पता चलता है कि फजेनबाम के उपचार से दूसरों को इस दुर्लभ सूजन विकार के साथ मदद मिल सकती है, जिसे कैसलमैन रोग कहा जाता है।

नए शोध से पता चलता है कि हालत के गंभीर रूपों वाले रोगी, जिन्होंने पिछले उपचारों का जवाब नहीं दिया है, उन्हें ऐसे उपचार से फायदा हो सकता है जो PI3K / Akt / mTOR पाथवे नामक कोशिकाओं के अंदर एक विशिष्ट सिग्नलिंग मार्ग को लक्षित करता है।

जर्नल ऑफ क्लिनिकल इंवेस्टिगेशन में आज (13 अगस्त) प्रकाशित किया गया यह काम उन कुछ मौकों में से एक है, जब रिपोर्ट के प्रमुख लेखक (फजेनबाम) भी अध्ययन के मरीज हैं।

डॉक्टर की खोज 2010 में शुरू हुई, जब फजेनबाम, जो उस समय मेडिकल स्कूल में 25 वर्षीय एथलेटिक थे, अचानक बीमार पड़ गए। रिपोर्ट के अनुसार, उनके शरीर में सूजन लिम्फ नोड्स, पेट में दर्द, थकान और छोटे लाल धब्बों का विस्फोट हुआ। फजेनबाम की हालत जल्द ही बिगड़ गई और जानलेवा हो गई।

फैजेनबाम को अंततः कैसलमैन रोग का पता चला था, जो वास्तव में भड़काऊ विकारों का एक समूह है जो लिम्फ नोड्स को प्रभावित करता है। अमेरिका में लगभग 5,000 लोग हर साल किसी न किसी रूप में कैसलमैन रोग का निदान करते हैं। कैसलमैन रोग के मरीजों में एकल प्रभावित लिम्फ नोड के साथ रोग का हल्का रूप हो सकता है, जबकि अन्य के शरीर में असामान्य लिम्फ नोड्स होते हैं और अंग विफलता सहित जीवन-धमकाने वाले लक्षण विकसित होते हैं।

फजेनबाउम के पास यह अधिक गंभीर रूप है, जिसे आइडियोपैथिक मल्टिसेंट्रिक कैसलमैन रोग (iMCD) के रूप में जाना जाता है, जो कि रिपोर्ट के अनुसार हर साल केवल 1,500 से 1,800 अमेरिकियों में निदान किया जाता है। रोग का गंभीर रूप कई ऑटोइम्यून स्थितियों के समान है, लेकिन कैंसर की तरह, यह कोशिकाओं के अतिवृद्धि का कारण बनता है, इस मामले में लिम्फ नोड्स में। IMCD वाले लगभग 35% लोग निदान के पाँच वर्षों के भीतर मर जाते हैं। हालांकि कैसलमैन रोग के लिए एक अनुमोदित उपचार है, एक दवा जिसे सिल्तक्सिमाब कहा जाता है, सभी रोगी चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं।

फजेनबाम इस समूह में शामिल हो गए। रिपोर्ट में कहा गया है कि किसी भी मौजूदा थैरेपी ने उनकी मदद नहीं की और उनके लक्षण वापस आते रहे - 3.5 वर्षों के दौरान उनके निदान के बाद उन्हें आठ बार अस्पताल में भर्ती कराया गया। लेकिन अपने स्वयं के रक्त के नमूनों का अध्ययन करके, फजेनबाम ने अपनी बीमारी के संभावित सुराग की पहचान की। एक भड़कने से ठीक पहले, उन्होंने सक्रिय टी कोशिकाओं नामक प्रतिरक्षा कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि देखी, साथ ही साथ VEGF-A नामक प्रोटीन के स्तर में वृद्धि देखी। इन दोनों कारकों को PI3K / Akt / mTOR मार्ग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

Fajgenbaum ने अनुमान लगाया कि इस मार्ग को बाधित करने वाली एक दवा उसकी स्थिति के साथ मदद कर सकती है। वह सिरोलिमस नामक दवा की ओर मुड़ गया, जो इस मार्ग को बाधित करता है और पहले से ही गुर्दा प्रत्यारोपण के रोगियों में अंग अस्वीकृति को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है। Fajgenbaum में लक्षणों की चमक नहीं थी क्योंकि उन्होंने 2014 में दवा लेना शुरू किया था।

नए अध्ययन में, Fajgenbaum और सहकर्मियों की रिपोर्ट है कि उनके लक्षणों के भड़कने से पहले iMCD के साथ दो अन्य रोगियों ने भी सक्रिय T कोशिकाओं और VEGF-A के स्तर को बढ़ाया। सिरोलिमस के साथ उपचार के बाद, दोनों रोगियों ने निरंतर उपचार भी दिखाया। अब तक, दोनों रोगियों को बिना किसी रुकावट के 19 महीने हो गए हैं।

फजेनबाम ने एक बयान में कहा, "हमारे निष्कर्षों में टी कोशिकाओं, वीईजीएफ़-ए और पीआई 3 के / अक्ट / एमटीओआर को iMCD से जोड़ने के लिए सबसे पहले हैं।" "सबसे महत्वपूर्ण बात, जब हमने mTOR को बाधित किया तो ये मरीज सुधर गए। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि यह हमें उन रोगियों के लिए एक चिकित्सीय लक्ष्य देता है जो सिल्टुक्सिमाब का जवाब नहीं देते हैं।"

हालांकि नए निष्कर्ष आशाजनक हैं, अध्ययन में केवल तीन रोगियों को शामिल किया गया है, और यह दिखाने के लिए बड़े परीक्षणों की आवश्यकता होगी कि यह दवा iMCD के लिए एक प्रभावी उपचार है। जल्द ही, Fajgenbaum और सहकर्मियों ने iMCD के साथ 24 रोगियों में सिरोलिमस का परीक्षण करने के लिए एक नैदानिक परीक्षण शुरू करने की योजना बनाई है।