नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS) एक दुर्लभ स्थिति है, जो दुनिया भर में 5,000 लोगों में से कम से कम 1 को दिखाई देती है। अक्टूबर 2019 में सिंड्रोम के बारे में अधिक लोगों को पता चला जब प्रसिद्ध गायक-गीतकार सिया ने ट्वीट्स की एक श्रृंखला में खुलासा किया कि उनके पास ईडीएस है। EDS के साथ अन्य लोगों ने ऑनलाइन ड्रॉ में जवाब दिया, अक्सर अपने समुदाय के लोगों को "ज़ेब्रा" के रूप में संदर्भित करते हैं।
अंतर्राष्ट्रीय एहलर्स-डानलोस सोसाइटी के अनुसार, ज़ेब्रा का संदर्भ दवा में सुनाई गई एक सामान्य अभिव्यक्ति से लिया गया है: "जब आप अपने पीछे खुरों को सुनते हैं, तो ज़ेबरा देखने की उम्मीद न करें।" दूसरे शब्दों में, चिकित्सा पेशेवरों को आम तौर पर अल्टारारे निदान के लिए परीक्षण के बजाय अधिक-सामान्य बीमारियों के लिए बाहर देखने के लिए सिखाया जाता है। इस दृष्टिकोण के कारण, ईडीएस और संबंधित विकारों वाले लोगों को कभी-कभी लर्च में छोड़ दिया जा सकता है, जो उनके स्वास्थ्य के बारे में स्पष्टीकरण के लिए शिकार करते हैं जो कुछ डॉक्टर आसानी से प्रदान कर सकते हैं।
ईडीएस समुदाय ने जेब्रा को अपने शुभंकर के रूप में अपनाया क्योंकि "कभी-कभी जब आप खुरों को सुनते हैं, तो यह वास्तव में एक ज़ेबरा है।" इस भावना में, द एहलर्स-डानलोस सोसाइटी में मरीज, देखभाल करने वाले, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर और "एक ऐसे समय में काम करने वाले समर्थक शामिल हैं, जब एक चिकित्सा पेशेवर तुरंत किसी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले व्यक्ति को पहचानता है।"
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का क्या कारण है?
एनडीएच के अनुसार, ईडीएस शरीर में संयोजी ऊतकों की अखंडता को बाधित करता है जो सामान्य रूप से त्वचा, हड्डियों और रक्त वाहिकाओं और साथ ही कई मांसपेशियों का समर्थन करता है। हालत हल्के परेशान से लेकर संभावित जीवन-धमकी तक हो सकती है। यद्यपि यह सिंड्रोम अलग-अलग लोगों में अलग-अलग तरीके से प्रकट होता है, ईडीएस वाले कई रोगी संयुक्त आंदोलन की एक बड़ी श्रृंखला प्रदर्शित करते हैं, जिन्हें हाइपरमोबिलिटी के रूप में जाना जाता है; खराब मांसपेशी टोन; और ढीली, मखमली त्वचा पर चोट और निशान पड़ जाते हैं।
ये लक्षण सार्वभौमिक नहीं हैं। 2017 के रूप में, एक नैदानिक मैनुअल जिसका शीर्षक "द इंटरनेशनल क्लासिफिकेशन फॉर द एहलर्स-डानॉल्ड सिन्ड्रोमेस" है, जिसमें ईडीएस के 13 अलग-अलग रूप हैं, जिनमें से प्रत्येक में परिभाषित विशेषताओं और अंतर्निहित कारणों के साथ, राष्ट्रीय संगठन विकार (एनओआरडी) के अनुसार है। हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोमेस एसोसिएशन के अनुसार, इनमें से कई रूपों में विशेषताओं को साझा किया जाता है, जैसे अस्थिर जोड़ों या नाजुक हृदय वाल्व और रक्त वाहिकाएं, लेकिन विशिष्ट लक्षण विशेष रूप से उपप्रकारों के लिए अद्वितीय हो सकते हैं।
उनके व्यापक बदलाव के बावजूद, NDS के अनुसार, EDS के अधिकांश रूप संबंधित आनुवांशिक उत्परिवर्तन से उपजी हैं। प्रभावित जीन में से कुछ में कोलेजन के निर्माण के लिए निर्देश होते हैं, एक रेशेदार प्रोटीन जो पूरे शरीर में संयोजी ऊतकों को मजबूत करता है और विभिन्न प्रकार के उपप्रकारों में आता है। एनआईएच के अनुसार, अन्य जीन यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि शरीर कोलेजन कैसे संसाधित करता है और अन्य संरचनाएं प्रोटीन के साथ कैसे संपर्क करती हैं, और इन जीनों में संयोजी ऊतक से संबंधित कार्य भी हो सकते हैं।
ईडीएस से संबंधित उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे तक या तो एक प्रमुख लक्षण के रूप में पारित किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि बच्चे को सिंड्रोम विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है, या एक आवर्ती लक्षण के रूप में, जिसका अर्थ है एक उत्परिवर्तित जीन से विरासत में मिला होना चाहिए। प्रत्येक माता-पिता। कभी-कभी, उत्परिवर्तन को या तो माता-पिता से नहीं उठाया जा सकता है, बल्कि एक अंडे या शुक्राणु कोशिका में अनायास होता है। NORD के अनुसार, विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण परिवारों को यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि सिंड्रोम उनके रिश्तेदारों के बीच कैसे प्रकट होता है।
सभी में, 19 जीन सिंड्रोम के 12 विभिन्न रूपों से जुड़े हुए दिखाई देते हैं। हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम एसोसिएशन के अनुसार, जीनोम म्यूटेशन के बिना केवल उपप्रकार अभी तक हाइपरमोबाइल ईडीएस सबटाइप है, जिसे एचईडीएस भी कहा जाता है।
निदान और उपचार
NORD के अनुसार, चिकित्सक आमतौर पर रोगी के इतिहास, नैदानिक परीक्षा और आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर ईडीएस का निदान करते हैं।
डॉक्टर मूल्यांकन कर सकते हैं कि त्वचा को धीरे-धीरे खींचने से कितना एक्स्टेंसिबल होता है, और वे यह निर्धारित कर सकते हैं कि एक रोगी के जोड़ों को मोबाइल कैसे मापता है जिसे बेयटन स्केल कहा जाता है। सीटी, एमआरआई और एक्स-रे स्कैन सहित इमेजिंग परीक्षण, दिल के वाल्व, रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और अन्य ऊतकों में संरचनात्मक असामान्यताओं को पहचानने में डॉक्टरों की मदद कर सकते हैं। डॉक्टर कोलेजन संरचना की अधिक बारीकी से जांच करने के लिए ऊतक के नमूने भी ले सकते हैं। जेनेटिक परीक्षण डॉक्टरों को यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि किसी मरीज के ईडीएस के कौन से विशिष्ट उपप्रकार हो सकते हैं। एहलर्स-डानलोस सोसायटी के पास एक ईडीएस निदान के लिए समीक्षा करने के लिए मानदंडों की एक निशुल्क, आसान चेकलिस्ट है।
हालांकि, ईडीएस का कोई इलाज नहीं है, मेयो क्लिनिक के अनुसार, डॉक्टर अक्सर रोगियों को परेशान करने वाले लक्षणों से निपटने में मदद करने के लिए दवाएं लिखते हैं। उपप्रकार के आधार पर, इन दवाओं में दर्द से राहत या रक्तचाप नियंत्रण के लिए शामिल हो सकते हैं। मांसपेशियों को मजबूत करने और जोड़ों को स्थिर करने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा की सिफारिश की जा सकती है जो अन्यथा अव्यवस्थित हो सकती है। ईडीएस रोगियों को कभी-कभी जोड़ों को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है, साथ ही साथ कुछ उपप्रकारों में रक्त वाहिकाओं और अंगों को बार-बार भंग करना। निदान के बाद उच्च रक्तचाप और धमनी रोग की जांच नियमित रूप से की जानी चाहिए।
चिकित्सकों का सुझाव है कि ईडीएस वाले मरीज़ संपर्क खेलों, भारोत्तोलन और अन्य शारीरिक गतिविधियों से बचते हैं, जो उन व्यक्तियों को चोट के खतरे में डाल सकते हैं, खासकर जोड़ों के लिए, जो मेयो क्लिनिक के अनुसार। चलने, तैरने, ताई ची करने और स्थिर बाइक का उपयोग करने जैसे व्यायाम शरीर पर तनाव को कम करते हुए सक्रिय रहने के लिए अच्छे विकल्प हैं। लक्षण गंभीरता के आधार पर, डॉक्टर यह सलाह दे सकते हैं कि मरीज मुश्किल से चबाने वाले खाद्य पदार्थों से दूर रहें, क्योंकि ये जबड़े को घायल कर सकते हैं, और संगीत वाद्ययंत्र बजा सकते हैं, जो फेफड़े या पीतल के उपकरणों जैसे फेफड़ों पर दबाव डाल सकते हैं।
मेयो क्लिनिक के अनुसार, ईडीएस के रोगी, विशेष रूप से बच्चे, परिवार और दोस्तों के एक सहायक नेटवर्क से बहुत लाभ उठा सकते हैं, जो उनकी स्थिति को समझते हैं। द एहलर्स-डानलोस सोसाइटी द्वारा संक्षेप में, ऑनलाइन समुदायों में भावनात्मक समर्थन, सलाह और शैक्षिक सामग्री भी पाई जा सकती है।
