जब 6 साल की उम्र में मिला मेकोवेक को एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति का पता चला था, तो उसकी रोगनिद्रा गंभीर थी। स्थिति, जिसे बैटन रोग के रूप में जाना जाता है, घातक है, आमतौर पर मृत्यु बचपन या शुरुआती किशोर वर्षों में होती है। कोई इलाज नहीं है, और 2016 में मिला के निदान के समय, उसकी स्थिति के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं था।
लेकिन वह जल्द ही बदल गया। वैयक्तिकृत चिकित्सा के एक स्पष्ट उदाहरण में, डॉक्टर मिला के लिए एक दर्जी आनुवंशिक उपचार विकसित करने में सक्षम थे और चिकित्सा शुरू करने के लिए, रोगी को देखने के एक साल के भीतर, उसके मामले की एक नई रिपोर्ट के अनुसार, आज (अक्टूबर को प्रकाशित) 9) द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में। यह वर्षों की तुलना में बहुत कम है या यहां तक कि दशकों में आम तौर पर नई दवाओं को विकसित करने में लगता है।
क्या अधिक है, चिकित्सा सुरक्षित दिखाई देती है, और मिला सुधार के संकेत दिखा रहा है; विशेष रूप से, वह पहले की तुलना में कम और कम बरामदगी कर रही है, रिपोर्ट में कहा गया है। हालाँकि, यह स्पष्ट नहीं है कि उपचार लंबे समय में मिला की मदद करेगा या यह उसके जीवन को लम्बा खींचेगा।
फिर भी, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के रिपोर्ट के लेखकों ने कहा कि उनका मामला निरंतर आनुवंशिक उपचारों के तेजी से विकास के लिए एक "टेम्पलेट" के रूप में काम कर सकता है। "इस रिपोर्ट में अनाथ रोगों वाले रोगियों के लिए व्यक्तिगत उपचार का मार्ग दिखाया गया है," लेखकों ने कहा, ऐसे रोगों के लिए एक शब्द का उपयोग करना जो राष्ट्र में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करते हैं।
अध्ययन मिल्हा के मिरेकल फाउंडेशन द्वारा भाग में वित्त पोषित किया गया था, जो बेला बीमारी और अन्य विनाशकारी न्यूरोलॉजिकल रोगों का इलाज खोजने के लिए मिला के परिवार द्वारा शुरू किया गया एक दान है।
विनाशकारी निदान
एक शिशु और युवा बच्चे के रूप में, मिला स्वस्थ दिखाई दिया, 1 साल की उम्र में चलना सीखता है और 18 महीने तक "तूफान से बात कर रहा है", उसकी मां, जूलिया विटारेलो, ने मिल्स मिरेकल फाउंडेशन वेबसाइट पर लिखा है। लेकिन जब वह बड़ी हो गई, तो उसके माता-पिता ने कुछ चिन्हों के बारे में देखा। 3 साल की उम्र में, उसका दाहिना पैर अंदर की ओर मुड़ने लगा और वह बात करते समय शब्दों पर अटक जाती। 4 साल की उम्र में, उसने उन्हें देखते समय अपने चेहरे के करीब किताबें खींचना शुरू कर दिया, और 5 साल की उम्र में, वह ठोकर खाने लगी और पिछड़ गई।
6 साल की उम्र से कुछ समय पहले, उन्हें लक्षणों की तेजी से प्रगति के लिए अस्पताल में भर्ती कराया गया था, जिसमें दृष्टि हानि, बार-बार गिरना, भाषण में गड़बड़ी और निगलने में कठिनाई शामिल है। रिपोर्ट में कहा गया है कि परीक्षण से पता चला है कि उसके मस्तिष्क की मात्रा कम हो रही थी और उसे दौरे पड़ रहे थे।
आगे की लैब और आनुवांशिक परीक्षण ने अंत में उसके निदान का नेतृत्व किया: उसे बैटन रोग था, तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ और घातक आनुवांशिक विकार जो शामिल विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर कई रूप ले सकता है। लेकिन रोग के सभी रूपों को लाइसोसोम नामक कोशिकाओं के अंदर संरचनाओं को प्रभावित करने के लिए दिखाई देते हैं, जो सेल के "कचरा कर सकते हैं" या "रीसायकल बिन," के रूप में कार्य करते हैं अपशिष्ट उत्पादों को त्यागने या पुनर्नवीनीकरण किया जाना चाहिए, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार। लाइसोसोम को ठीक से काम किए बिना, जंक सामग्री का निर्माण होता है, जिससे मस्तिष्क और आंखों की कोशिकाओं की मृत्यु सहित कोशिका मृत्यु हो जाती है।
मिला के जीनोम के एक विस्तृत विश्लेषण से पता चला है कि उसे CLN7 नामक एक जीन में एक अद्वितीय उत्परिवर्तन था, जो कि बैटन रोग से जुड़ा हुआ है। लेखकों ने पाया कि अतिरिक्त डीएनए के एक टुकड़े ने खुद को CLN7 जीन में डाला था। इसका मतलब यह था कि जब कोशिका ने लाइसोसोम के लिए प्रोटीन बनाने के लिए जीन के निर्देशों को पढ़ने की कोशिश की, तो निर्देश समय से पहले ही कट जाने लगे, जिससे कोशिका को पूर्ण प्रोटीन बनाने से रोक दिया गया।
डॉक्टरों ने महसूस किया कि एक प्रकार का आनुवांशिक उपचार जो एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स नामक अणुओं का उपयोग करता है, वह मिल के मामले के लिए काम कर सकता है। बोस्टन के बच्चों के अस्पताल के अनुसार, आनुवंशिक सामग्री के छोटे अणु होते हैं, जिन्हें मरीज के दोषपूर्ण आनुवंशिक निर्देशों के रूप में जाना जाता है, जो अनिवार्य रूप से त्रुटि पैदा करता है, इसलिए पूर्ण प्रोटीन का उत्पादन किया जा सकता है।
डॉक्टरों ने दवा का नाम दिया जो उन्होंने मिला के बाद "मिलसेन" बनाया। यह स्पाइनल पेशी शोष के लिए हाल ही में अनुमोदित दवा जैसा दिखता है जिसे नूसिनरसेन (ब्रांड नाम स्पिनराजा) कहा जाता है।
रिपोर्ट में कहा गया है कि मिला की कोशिकाओं के नमूनों के अध्ययन से पता चला है कि मिलसेन लाइसोसोम फ़ंक्शन को बचाने में मदद कर सकता है, और जानवरों में अध्ययन से कोई हानिकारक प्रभाव नहीं होगा।
डॉक्टरों ने मिलसेन के एक-व्यक्ति परीक्षण के लिए खाद्य और औषधि प्रशासन से मंजूरी मिलने के बाद, जनवरी 2017 में मिला ने इलाज शुरू किया। दवा को उसकी रीढ़ की हड्डी में इंजेक्शन के रूप में दिया गया था।
उसके उपचार के पहले वर्ष के परिणामों ने बरामदगी में सुधार का सुझाव दिया। अध्ययन से पहले, मिला ने प्रति दिन 15 से 30 बरामदगी का अनुभव किया, प्रत्येक 2 मिनट तक चलता है, जैसा कि उसके माता-पिता की रिपोर्ट से मापा जाता है। लेकिन उसके इलाज के दौरान, यह आवृत्ति शून्य से 20 से 20 दौरे प्रति दिन के बीच गिर गई, और अवधि 1 मिनट से भी कम हो गई, लेखकों ने कहा।
मिला के मस्तिष्क की तरंगों के माप से भी बरामदगी की आवृत्ति और अवधि में 50% से अधिक की गिरावट देखी गई। उपचार किसी भी हानिकारक दुष्प्रभाव का कारण नहीं था।
वैयक्तिकृत दवा
मिल्ला के उपचार में "बड़ी उम्मीद है," विटारेलो ने फाउंडेशन वेबसाइट पर लिखा है। "जब हम सतर्क रूप से आशावादी बने रहते हैं, तो हम बहुत भाग्यशाली महसूस करते हैं कि मिला को दूसरा मौका दिया गया।"
साइंस मैगज़ीन ने बताया कि चिकित्सा शुरू करने से पहले, उसने सहायता के बिना देखने, बोलने और चलने की क्षमता खो दी और उपचार ने इन प्रभावों को उलट नहीं दिया।
हालांकि दोस्तों ने पूछा है कि क्या मिला अब ठीक हो गया है और सामान्य जीवन जी पाएगा या नहीं, "विटारेलो ने कहा।" "बैटन रोग मस्तिष्क और शरीर के हर हिस्से को प्रभावित करता है। यह अविश्वसनीय रूप से जटिल है और अभी भी बहुत ही अन-समझ है।"
लेखकों ने कहा कि मिलसेन अभी भी एक प्रयोगात्मक दवा है, यह कहते हुए कि यह अन्य लोगों के साथ बैटन रोग के इलाज के लिए अनुकूल नहीं है, क्योंकि यह विशेष रूप से मिला के अद्वितीय उत्परिवर्तन के अनुरूप है।
फिर भी, मिला का मामला बताता है कि एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स "व्यक्तिगत उपचारों के तेजी से वितरण के लिए एक मंच के रूप में विचार करने योग्य हो सकते हैं," लेखकों ने कहा। उन्होंने उल्लेख किया कि एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड अनुकूलन योग्य हैं और एक अपेक्षाकृत सरल निर्माण प्रक्रिया है। हालांकि, मिला के मामले में उपयोग किए जाने वाले तीव्र दृष्टिकोण को केवल बहुत गंभीर या जीवन-धमकी की परिस्थितियों के संदर्भ में माना जाना चाहिए, लेखकों ने कहा।
