एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार के कारण असामान्य मामले की एक नई रिपोर्ट के अनुसार, तीन भाई-बहनों का खून वसा से भर जाता है और "दूधिया" सफेद हो जाता है।
तीन भाई-बहनों में एक जुड़वाँ भाई (एक बेटी और बेटा) और एक बड़ा बेटा शामिल है, जो सभी पेंसिल्वेनिया डच परिवार में एक पहले चचेरे भाई दंपत्ति के घर पैदा हुए थे। अपने किशोरावस्था में और 20 के दशक की शुरुआत में, सभी तीन भाई-बहनों को रहस्यमय लक्षणों का अनुभव हुआ, जिसमें पेट में दर्द भी शामिल था। वे सभी हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया के साथ का निदान किया गया था, एक काफी आम विकार है जो रक्त में निर्माण करने के लिए ट्राइग्लिसराइड्स नामक फैटी अणुओं का कारण बनता है।
अब उनके 50 के दशक में, भाई-बहनों ने हाल ही में आनुवांशिक परीक्षण किया और सीखा कि उनके पास एक ऐसी स्थिति है जो बहुत अधिक दुर्लभ है, जो कि प्रत्येक मिलियन लोगों में केवल 1 को प्रभावित करती है, आज की प्रकाशित रिपोर्ट के अनुसार (Nov. 18) जर्नल एनल्स ऑफ इंटरनल चिकित्सा।
पराबैंगनी विकार, जिन्हें फैमिलियल काइलोमाइरोनिमिया सिंड्रोम (एफसीएस) के रूप में जाना जाता है, में 1,000 मिलीग्राम से अधिक ट्राइग्लिसराइड्स प्रति डेसीलीटर (मिलीग्राम / डीएल) रक्त में जमा हो सकता है। तुलना के लिए, वसा के सामान्य रक्त स्तर 150 मिलीग्राम / डीएल से नीचे गिरना चाहिए, और 500 मिलीग्राम / डीएल को राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के अनुसार, एक स्वस्थ व्यक्ति में "बहुत अधिक" माना जाएगा।
दरअसल, एफसीएस वाले लोगों में, रक्त में वसा का स्तर इतना अधिक होता है कि सामान्य रूप से क्रिमसन द्रव दूध का रंग बदल देता है। (एफसीएस एकमात्र ऐसी स्थिति नहीं है जो दूध के रंग का रक्त पैदा कर सकती है; यह लक्षण गंभीर हाइपरट्रिग्लिसरालिमिया वाले लोगों में भी दिखाई दे सकता है।)
तीन भाई-बहनों ने अपने ट्राइग्लिसराइड के स्तर को नियंत्रण में रखने के लिए लंबे समय तक संघर्ष किया था और अग्न्याशय की लगातार सूजन का सामना करना पड़ा, जिसे अग्नाशयशोथ भी कहा जाता है - एक गंभीर स्थिति जो पेट में दर्द, बुखार और उल्टी का कारण बन सकती है। अस्पताल में, पुरुष जुड़वां के ट्राइग्लिसराइड का स्तर 5,000 मिलीग्राम / डीएल तक पहुंच गया, जबकि दूसरे भाई का स्तर लगभग 6,000 मिलीग्राम / डीएल था। महिला जुड़वां के ट्राइग्लिसराइड का स्तर सबसे अधिक बढ़ गया, जो अधिकतम 7,200 मिलीग्राम / डीएल तक पहुंच गया।
भाई-बहनों को उम्मीद थी कि उनके डॉक्टर उन आक्रामक लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं।
सिबलिंग के दुर्लभ निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टरों ने अपने रोगियों के जीन को देखा। अमेरिकन बोर्ड ऑफ फैमिली मेडिसिन के जर्नल के अनुसार, ट्राइग्लिसराइड्स आमतौर पर कई खराबी जीनों और अन्य संबंधित स्वास्थ्य स्थितियों जैसे मधुमेह या उच्च रक्तचाप के कारण रक्त में निर्मित होते हैं। लेकिन जब डॉक्टरों ने भाई-बहन के आनुवंशिक कोड की जांच की, तो शोधकर्ताओं ने केवल एक उत्परिवर्तित जीन को देखा, जो शरीर में ट्राइग्लिसराइड्स को तोड़ने के लिए महत्वपूर्ण था।
जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, स्वस्थ लोगों में, जीन में लिपोप्रोटीन लाइपेस (एलपीएल) नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश होते हैं, जो आम तौर पर शरीर में मांसपेशियों और वसा ऊतकों के माध्यम से चलने वाली रक्त वाहिकाओं को कोट करता है। एलपीएल रक्त में किए गए वसा को तोड़ता है; पर्याप्त आपूर्ति के बिना, भाई-बहनों का रक्त प्लाज्मा अतिरिक्त ट्राइग्लिसराइड्स के साथ मोटा हो गया।
मामले की रिपोर्ट में कहा गया है कि प्रत्येक भाई-बहन ने उत्परिवर्तित एलपीएल जीन की दो प्रतियां लीं, जिसका अर्थ है कि उनके माता-पिता बच्चों को उत्परिवर्तित आनुवांशिक कोड देते हैं। लेखकों ने कहा कि भाई-बहनों में विशेष रूप से आनुवंशिक परिवर्तन पहले कभी नहीं देखा गया था। डॉक्टरों ने भाई-बहनों को वसा-प्रतिबंधित आहार पर रखा, जिसने उनके ट्राइग्लिसराइड के स्तर को सफलतापूर्वक स्थिर कर दिया और अग्नाशयशोथ के उनके मुकाबलों को शांत कर दिया। कभी-कभी, जब ट्राइग्लिसराइड के स्तर में वृद्धि होती है, तो डॉक्टरों को अपने रोगियों के वसा से भरे रक्त को रक्तदाताओं के स्वस्थ रक्त से बदलना चाहिए, लाइव साइंस ने पहले बताया था। शुक्र है कि भाई-बहनों की हालत अकेले आहार से परिलक्षित हो सकती है।
