एक नए अध्ययन के अनुसार, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 नामक "स्तन कैंसर जीन" में आनुवंशिक उत्परिवर्तन करने वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की लगभग 70 प्रतिशत संभावना है।
निष्कर्ष बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के साथ लगभग 10,000 महिलाओं के विश्लेषण पर आधारित हैं, ऐसे उत्परिवर्तन जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को बढ़ाने के लिए जाने जाते हैं। नए अध्ययन में पहले के कुछ शोधों की तुलना में अधिक सख्ती से डिजाइन किया गया है, जिसमें देखा गया है कि जिन महिलाओं में ये आनुवांशिक उत्तेजनाएं हैं, उनमें इन कैंसर का जोखिम कितना बढ़ जाता है।
लेकिन नए अध्ययन में यह भी पाया गया कि इन उत्परिवर्तनों के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर का जोखिम अलग-अलग हो सकता है - जितना कि दो गुना - इस बात पर निर्भर करता है कि क्या महिलाओं के जीन में विशिष्ट परिवर्तन हुए थे। इसके अलावा, बीमारी के साथ परिवार के करीबी सदस्यों को भी जोखिम में अधिक वृद्धि का संकेत मिला, अध्ययन में पाया गया।
निष्कर्षों से पता चलता है कि स्वास्थ्य पेशेवरों, जिनके पास स्तन कैंसर के जोखिम के बारे में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन वाली महिलाएं हैं, को रोगी के परिवार के इतिहास और व्यक्ति के उत्परिवर्तन के जीन पर विशेष स्थान दोनों को ध्यान में रखना चाहिए, शोधकर्ताओं ने कहा।
शोधकर्ताओं ने कहा कि निष्कर्ष "स्तन कैंसर के जोखिम के आकलन में पारिवारिक इतिहास और उत्परिवर्तन स्थान के संभावित महत्व को प्रदर्शित करता है।"
अध्ययन से पहले, वैज्ञानिकों को पता था कि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। पिछले अध्ययनों ने अनुमान लगाया है कि शोधकर्ताओं के अनुसार, बीआरसीए 1 जीन म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए स्तन कैंसर का जीवनकाल जोखिम 40 से 87 प्रतिशत और बीआरसीए 2 जीन म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए 27 से 84 प्रतिशत है। इसके विपरीत, औसत अमेरिकी महिला के पास 85 वर्ष की आयु में स्तन कैंसर के विकास का लगभग 12 प्रतिशत मौका है, जो कि एक गैर-लाभकारी संगठन है, जो कि एक गैर-लाभकारी संगठन है, जो स्तन-कैंसर अनुसंधान को पूरा करता है।
इस विषय पर पहले के कई अध्ययन "पूर्वव्यापी" थे, जिसका अर्थ है कि उन्होंने इन उत्परिवर्तन वाली महिलाओं की जानकारी शामिल की जिनके पास पहले से ही स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर था। उन अध्ययनों से इन बीमारियों के आनुवंशिक जोखिम का अनुमान लगाने में मदद करने के लिए महिलाओं के परिवार के इतिहास के बारे में जानकारी का उपयोग किया गया। लेकिन इन अनुमानों में त्रुटियां हो सकती हैं यदि मरीज सटीक पारिवारिक इतिहास प्रदान नहीं करते हैं - उदाहरण के लिए, यदि महिलाएं गलत तरीके से बताती हैं या नहीं जानती हैं कि एक निश्चित रिश्तेदार को स्तन कैंसर था।
महिलाओं के स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम के सटीक अनुमान महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे रोगियों के फैसलों को सूचित करने में मदद कर सकते हैं कि स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर की जांच कब शुरू की जाए, और क्या कैंसर को रोकने के लिए प्रक्रियाओं से गुजरना है। उन प्रक्रियाओं में स्तन कैंसर को रोकने के लिए एक डबल मास्टेक्टॉमी शामिल हो सकती है।
नए अध्ययन में यूरोप, संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, ऑस्ट्रेलिया और न्यूजीलैंड की 9,856 महिलाओं को शामिल किया गया था, जिनका आनुवांशिक परीक्षण हुआ था और उनमें बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन पाया गया था। इन महिलाओं में से, लगभग 4,800 को अध्ययन शुरू होने से पहले या तो स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता चला था, जबकि लगभग 5,000 महिलाओं में किसी भी प्रकार के कैंसर का निदान नहीं किया गया था। महिलाओं को कैंसर होने पर देखने के लिए लगभग पांच साल तक पीछा किया गया था।
अधिकांश महिलाएं अध्ययन की शुरुआत में अपने 40 या 50 के दशक में थीं, हालांकि उनकी उम्र 20 से कम उम्र से लेकर 70 साल की उम्र तक थी।
अध्ययन में पाया गया कि:
- अध्ययन से पहले जिन महिलाओं में स्तन कैंसर का निदान नहीं किया गया था, उनमें बीआरसीए 1 म्यूटेशन वाले लोगों में 80 साल की उम्र तक स्तन कैंसर विकसित होने की 72 प्रतिशत संभावना थी, और बीआरसीए 2 वाहकों में 80 वर्ष की उम्र तक स्तन कैंसर के विकास की 69 प्रतिशत संभावना थी।
- अध्ययन से पहले जिन महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर का निदान नहीं किया गया था, बीआरसीए 1 वाहकों को 80 साल की उम्र में बीमारी के विकास का 44 प्रतिशत मौका मिला और बीआरसीए 2 वाहकों को इसे विकसित करने का 17 प्रतिशत मौका मिला।
- जिन महिलाओं में पहले से ही एक स्तन में स्तन कैंसर था, 20 वर्षों के भीतर दूसरे स्तन में कैंसर विकसित होने का खतरा BRCA1 वाहकों के लिए 40 प्रतिशत और BRCA2 वाहकों के लिए 26 प्रतिशत था।
- युवा महिलाओं में नए स्तन कैंसर के मामलों की दर में तेजी से वृद्धि हुई है, लेकिन बीआरसीए 1 वाहकों के लिए 30 से 40 वर्ष की उम्र और बीआरसीए 2 वाहकों के लिए 40 से 50 वर्ष की उम्र के बीच का स्तर कम हो गया है।
- नई डिम्बग्रंथि के कैंसर के मामलों की दर युवा महिलाओं के लिए कम थी, लेकिन गुलाब के रूप में महिलाओं को उनके 40 और 50 के दशक तक पहुंच गया।
अध्ययन में यह भी पाया गया कि जिन दो करीबी रिश्तेदारों को स्तन कैंसर हुआ था (एक करीबी रिश्तेदार बहन, मां या चाची हो सकती थी) 70 वर्ष की उम्र तक स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना उन महिलाओं की तुलना में दोगुनी थी, जिनके पास कोई करीबी रिश्तेदार नहीं था। स्तन कैंसर। और बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन के भीतर एक निश्चित स्थानों पर स्थित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना लगभग 1.5 से 2 गुना अधिक थी, जो कि जीन के अन्य स्थानों पर स्थित म्यूटेशन वाली महिलाओं की तुलना में है।
शोधकर्ताओं ने उल्लेख किया कि उनके विश्लेषण में उन महिलाओं को बाहर रखा गया है जो पहले से ही एक स्तन-पक्षाघात (स्तन कैंसर के खतरे को कम करने के लिए) या सर्जरी से अपने अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब (डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए) को हटाने के लिए निकली थीं। लेकिन अध्ययन इस बात पर ध्यान देने में सक्षम नहीं था कि क्या स्तन कैंसर के अपने जोखिम को कम करने के लिए महिलाओं ने कुछ दवाओं का उपयोग किया था, जैसे कि एस्ट्रोजन-ब्लॉकर टैमोक्सीफेन।
अध्ययन आज (20 जून) को JAMA जर्नल में प्रकाशित हुआ है।
