एक नए अध्ययन के अनुसार, एक गंभीर प्रतिरक्षा विकार के साथ आठ शिशुओं, जिन्हें कभी-कभी "बबल बॉय डिसीज़" के रूप में जाना जाता है, एक प्रायोगिक जीन थेरेपी की बदौलत बीमारी से ठीक हो जाता है।
अव्यवस्था, जिसे आधिकारिक तौर पर एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी (एससीआईडी-एक्स 1) कहा जाता है, शिशुओं को बिना किसी प्रतिरक्षा सुरक्षा के बहुत कम पैदा करता है, जिससे उन्हें जीवन-धमकाने वाले संक्रमण होने का खतरा होता है। यह एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
नई जीन थेरेपी में एचआईवी के एक परिवर्तित संस्करण का उपयोग करना शामिल है - वायरस जो आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रणाली पर हमला करता है और एड्स का कारण बनता है - जीन का एक सही प्रति प्रदान करने के लिए जो स्थिति का कारण बनता है। (इस मामले में, वायरस को आनुवंशिक रूप से इंजीनियर किया गया था ताकि यह बीमारी का कारण न बने।)
अध्ययन के अनुसार, द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में बुधवार (17 अप्रैल) को प्रकाशित अध्ययन के अनुसार, अब सभी बच्चे उन रोगाणु कोशिकाओं का उत्पादन कर रहे हैं जो कि उन कीटाणुओं के जमाव को रोकने के लिए आवश्यक हैं जिनका मानव उनके रोजमर्रा के जीवन में सामना करता है।
"ये मरीज अब टॉडलर्स हैं, जो टीकाकरण का जवाब दे रहे हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली है कि वे सभी प्रतिरक्षा कोशिकाओं को बनाने के लिए संक्रमण से सुरक्षा की जरूरत है क्योंकि वे दुनिया का पता लगाते हैं और सामान्य जीवन जीते हैं," प्रमुख अध्ययन लेखक डॉ। इवेलिना मैमर्ज़, एक बाल रोग विशेषज्ञ- टेनेसी के मेम्फिस में बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन और सेलुलर थेरेपी के सेंट जूड विभाग में ऑन्कोलॉजिस्ट ने एक बयान में कहा।
उनके उपचार के लगभग 16 महीने बाद, रोगी सामान्य रूप से विकसित हो रहे हैं और चिकित्सा से गंभीर दुष्प्रभावों का अनुभव नहीं किया है। शोधकर्ताओं ने कहा कि यदि उपचार लंबे समय तक चलने वाला है, तो यह निर्धारित करने के लिए उन्हें लंबे समय तक निगरानी रखने की आवश्यकता होगी कि जीवन में बाद में क्या दुष्प्रभाव होते हैं।
"बबलू लड़का"
SCID-X1, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के अनुसार, IL2RG नामक जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सामान्य प्रतिरक्षा समारोह के लिए महत्वपूर्ण है। स्थिति दुर्लभ है, संभावना है कि 50,000 से 100,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 प्रभावित हो रहा है।
रोग को अनिवार्य रूप से एक अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण से ठीक किया जा सकता है जो कि कुछ प्रतिरक्षा प्रणाली प्रोटीन के मामले में एक मेल है। लेखकों ने कहा कि SCID-X1 के 20% से कम रोगियों के पास ऐसा कोई डोनर उपलब्ध है। असंबंधित दाताओं से अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण आमतौर पर कम प्रभावी होते हैं और अधिक जोखिम के साथ आते हैं।
नाम "बबल बॉय रोग" डेविड वेटर के अत्यधिक प्रचारित मामले से आता है, जो 1971 में SCID-X1 के साथ पैदा हुआ था, और सीबीएस के अनुसार, एक अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा में अपना अधिकांश जीवन प्लास्टिक के बुलबुले में बिताया। अपना प्रत्यारोपण प्राप्त करने के बाद 12 वर्ष की आयु में उनकी मृत्यु हो गई।
जीन थेरेपी के साथ SCID-X1 के इलाज के कुछ पिछले प्रयासों के गंभीर दुष्प्रभाव हुए हैं। उदाहरण के लिए, 2000 के दशक की शुरुआत में एक जीन-थेरेपी उपचार के परिणामस्वरूप कई रोगियों ने ल्यूकेमिया विकसित किया।
नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने पहले मरीजों के अस्थि मज्जा को एकत्र किया। फिर, उन्होंने IL2RG जीन की एक कार्यशील प्रति अस्थि मज्जा कोशिकाओं में डालने के लिए HIV के परिवर्तित संस्करण का उपयोग किया। इन कोशिकाओं को फिर से रोगियों में वापस रखा गया। इस जलसेक से पहले, रोगियों को नई कोशिकाओं को विकसित करने के लिए अपने मज्जा में जगह बनाने में मदद करने के लिए एक कीमोथेरेपी दवा की कम खुराक मिली।
जीन थेरेपी के साथ एक चिंता यह है कि लोगों के डीएनए में एक जीन डालने के बाद, सम्मिलन स्थल के बगल वाले जीन कैंसर हो सकते हैं, जैसा कि पूर्व मामलों में हुआ था जहां लोगों ने ल्यूकेमिया विकसित किया था। लेकिन नए उपचार ने इसे "इन्सुलेटर" जीनों को शामिल करने से रोकने के लिए काम किया जो अनिवार्य रूप से आसन्न जीन के सक्रियण को रोकते हैं ताकि उन्हें कैंसर होने से रोका जा सके।
शोधकर्ताओं का कहना है कि उनकी तकनीक सिकल सेल रोग जैसे अन्य रक्त विकारों के लिए जीन थेरेपी विकसित करने के लिए एक टेम्पलेट के रूप में काम कर सकती है।
