सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण, लक्षण और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक विकार है जो बलगम पैदा करने वाले अंगों की खराबी का कारण बनता है और असामान्य रूप से गाढ़ा, चिपचिपा बलगम पैदा करता है। इससे उन अंगों में समस्याएं होती हैं, जैसे कि फेफड़े, अग्न्याशय और पाचन तंत्र के अंग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, संयुक्त राज्य में लगभग 30,000 लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है, और प्रभावित लोगों में से 75% से अधिक 2 वर्ष की उम्र के होते हैं।

स्वस्थ लोगों में, बलगम पतला और फिसलन होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, पदार्थ असामान्य रूप से मोटा होता है और फेफड़ों में बनता है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। मोटे बलगम बैक्टीरिया के लिए एक प्रजनन भूमि भी बनाता है, जो अक्सर गंभीर फेफड़ों के संक्रमण का कारण बन सकता है, डॉ। मैरी शैनन फ्रैक्चिया, एक बाल रोग विशेषज्ञ और बोस्टन में बच्चों के लिए मस्सगेनर अस्पताल में सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर के सह-निदेशक ने कहा।

अग्न्याशय में बहुत मोटी बलगम आंतों तक पहुंचने के लिए पाचन एंजाइमों के लिए मार्ग को अवरुद्ध करता है। इन एंजाइमों के बिना, आंत भोजन से पोषक तत्वों को ठीक से अवशोषित नहीं कर सकता, जिससे वजन बढ़ने में कठिनाई होती है और विकार वाले बच्चों में धीमी वृद्धि दर होती है।

बलगम उत्पन्न करने वाले अंगों को प्रभावित करने के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की ग्रंथियों को भी प्रभावित करता है। बच्चों के पिट्सबर्ग अस्पताल के अनुसार, इस बीमारी से पीड़ित लोगों के पसीने में नमक की मात्रा सामान्य से दो से पांच गुना अधिक हो सकती है। माता-पिता का कहना है कि हो सकता है वे नमक स्वादानुसार जब एक बच्चा जो विकार है चुंबन।

कुछ लोगों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस भी जिगर और प्रजनन प्रणाली को परेशान करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्या है?

फ्रैस्टिया ने कहा कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण आनुवांशिकी है, क्योंकि किसी व्यक्ति को स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में लेनी होगी। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, इस डिफेक्टिव जीन को सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (CFTR) कहा गया था।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में सीएफटीआर जीन की दोनों प्रतियों में एक उत्परिवर्तन होता है (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक प्रति)। जिन लोगों में दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन की एक प्रति होती है, केवल एक माता-पिता से विरासत में मिली, बीमारी के वाहक बन जाते हैं। वाहक के पास सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई लक्षण नहीं है, लेकिन वे अपने बच्चों को सीएफटीआर जीन पारित कर सकते हैं।

यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं और एक बच्चा है, तो 1 में 4 मौका है कि बच्चे को बीमारी होगी, फ्रैचिया ने लाइव साइंस को बताया।

दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन एक दोषपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, सेल झिल्ली के पार क्लोराइड - नमक के एक घटक या सोडियम क्लोराइड के संचलन को प्रभावित करता है। यह नमक और पानी के प्रवाह को कोशिकाओं में और बाहर बदल देता है, जिससे ग्रंथियों में समस्या होती है जो बलगम और पसीना पैदा करती हैं।

सीएफटीआर जीन उत्तरी यूरोपीय वंश के सफेद लोगों में सबसे आम है, लेकिन अन्य जातीय आबादी भी इस बीमारी का विकास कर सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण क्या हैं?

फेफड़े और अग्न्याशय सिस्टिक फाइब्रोसिस से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, जिससे सांस लेने और पाचन संबंधी समस्याएं होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण रोग की गंभीरता के आधार पर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, लक्षणों और जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

श्वसन संबंधी लक्षण

• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण, जैसे कि निमोनिया या ब्रोंकाइटिस।
• लगातार खांसी जो मोटी, भारी बलगम पैदा करती है।
• घरघराहट या सांस की तकलीफ।
• नाक की भीड़ और नाक के जंतु (नाक में छोटी वृद्धि)।
• बार-बार साइनस संक्रमण (साइनसाइटिस)।

पाचन संबंधी लक्षण

• आहार प्रोटीन का खराब अवशोषण, जो बच्चों में विकास और वजन को धीमा कर सकता है।
• आहार वसा का खराब अवशोषण, जिससे मल चिकना और भारी दिखाई दे सकता है।
• अग्नाशयी एंजाइमों के निम्न स्तर के कारण वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई और के) की कमी।
• पुराना कब्ज।
• पेट दर्द।
• अग्नाशयशोथ, या अग्न्याशय की सूजन।
• इंसुलिन का उत्पादन करने वाले अग्नाशय कोशिकाओं को नुकसान से मधुमेह।

पसीना ग्रंथि जटिलताओं

• नमकीन चखने त्वचा जब चूमा।
• गर्म दिनों में अत्यधिक पसीना आना।

प्रजनन संबंधी जटिलताओं

• नर में शुक्राणु नलिका की रुकावट हो सकती है क्योंकि गाढ़े बलगम के कारण वैस डेफ्रेंस (लिंग में शुक्राणु को ले जाने वाला नलिका) बंद हो जाता है, जिससे बांझपन होता है।
• महिलाओं में मोटी ग्रीवा बलगम हो सकती है, जिससे गर्भवती होना कठिन हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए रक्त परीक्षण पहली बार जन्म के समय किया जाता है। मेयर क्लिनिक के अनुसार, सभी 50 राज्यों में नियमित नवजात की स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में बीमारी के कुछ बायोमार्कर के लिए एक रक्त का नमूना जांचा जाता है। यदि कोई सकारात्मक परिणाम है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर एक आनुवंशिक परीक्षण करेंगे।

एक बार जब शिशु कम से कम 2 सप्ताह का हो जाता है, तो डॉक्टर पसीने की जांच कर सकते हैं, जो त्वचा के एक छोटे से क्षेत्र से एकत्र पसीने में क्लोराइड की मात्रा को मापता है। बीमारी वाले लोगों के पसीने में क्लोराइड की मात्रा सामान्य से अधिक होती है।

किसी व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर अन्य नैदानिक ​​परीक्षण किए जा सकते हैं; इन परीक्षणों में अग्नाशय समारोह परीक्षण, छाती एक्स-रे और फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण शामिल हो सकते हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि फेफड़े कितनी अच्छी तरह काम करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार

बच्चों के पिट्सबर्ग अस्पताल के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के मुख्य लक्ष्य संक्रमणों को रोकना और इलाज करना है, फेफड़े और वायुमार्ग को जितना संभव हो सके, और पर्याप्त कैलोरी और पोषण बनाए रखना है।

हर साल, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लंबी होती जा रही है, फ्रैचिया ने लाइव साइंस को बताया। फ्रैचिया ने कहा कि बीमारी के साथ किसी के लिए वर्तमान जीवन प्रत्याशा 41 से 42 वर्ष है।

मेयो क्लिनिक के अनुसार, फेफड़ों की समस्याओं के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• फेफड़ों और वायुमार्ग में घने और स्पष्ट बलगम को साफ करने में मदद करने के लिए दैनिक छाती भौतिक चिकित्सा। यह एक भौतिक चिकित्सक या एक माता-पिता द्वारा किया जा सकता है और बलगम को तोड़ने के लिए पीठ या छाती पर धीरे से तेज़ करना शामिल है, फ्रैचिया ने कहा। कभी-कभी, यह चिकित्सा एक बनियान पहनकर की जाती है जो बलगम को ढीला करने के लिए कंपन करती है, उसने कहा।
• फेफड़ों और पतली बलगम में सूजन और सूजन को कम करने के लिए दवा लेना।
• साँस की दवाओं (ब्रोन्कोडायलेटर्स) का उपयोग करके वायुमार्ग को खोल सकते हैं और साँस लेने में सुधार कर सकते हैं।
• वायुमार्ग में बलगम को ढीला करने के लिए नियमित व्यायाम करना, खांसी को प्रोत्साहित करना और शारीरिक कंडीशनिंग में सुधार करना है।
• फेफड़ों के संक्रमण के उपचार और रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स लेना।

पाचन समस्याओं के उपचार में शामिल हो सकते हैं: